德國海德堡大學(xué)醫(yī)院人類遺傳學(xué)家發(fā)現(xiàn),自閉癥的特殊形式,即伴隨的消化問題與胃腸道疾病有共同的遺傳原因,自閉癥患者也經(jīng)?;加形改c道疾病。這一發(fā)現(xiàn)刊登在美國《國家科學(xué)院院刊》上。
來自德國海德堡、維爾茨堡和烏爾姆的科學(xué)家首次在小鼠研究中發(fā)現(xiàn),某種自閉癥與胃腸道疾病有共同的遺傳原因,該基因被稱為Foxp1,包含一種蛋白質(zhì)構(gòu)造圖,該蛋白質(zhì)又控制著許多其他基因的活性,不僅在大腦中而且在消化道中都很活躍。
Foxp1的先天性缺陷表現(xiàn)為自閉癥患者中的大腦障礙,尤其是社交缺陷,給人刻板印象和認(rèn)知能力下降,許多患者還表現(xiàn)出腸胃蠕動障礙和消化功能障礙。
海德堡大學(xué)醫(yī)院人類遺傳研究所分子人類遺傳學(xué)系主任古德隆·拉珀德教授說:“如果這項(xiàng)研究結(jié)果可以應(yīng)用于人類,可能會對患者產(chǎn)生有益影響。例如,適當(dāng)?shù)娘嬍痴{(diào)整和藥物治療可以改善腸胃功能。”
對自閉癥患者胃腸道疾病或消化系統(tǒng)疾病研究表明,這種疾病的發(fā)生率超過正常人的平均水平,常見癥狀是吞咽或消化不適。但患者的自訴并未得到系統(tǒng)記錄,主要是自閉癥患者受限于交流和智力障礙。
維爾茨堡大學(xué)生理研究所的安德雷斯·弗里伯系統(tǒng)研究了具有相同遺傳缺陷的小鼠,這些小鼠會發(fā)生與自閉癥患者類似的疾病。與沒有這種基因改變的小鼠相比,遺傳缺陷的小鼠表現(xiàn)出異常的飲食行為,消耗的食物和水更少。